Кариотипирование
Кариотипирование – цитогенетическое исследование, позволяющее выявить количественные и структурные нарушения хромосом. Это основной, быстрый и достоверный метод диагностики хромосомных патологий. Для анализа берется венозная кровь.
Кариотипирование – важный этап подготовки к беременности как у здоровых пар, так и у тех, кто испытывает проблемы с зачатием. У человека могут быть изменения в хромосомах, которые не влияют на его здоровье, однако в будущем могут спровоцировать аномалии развития у ребенка.
Показания для кариотипирования
Исследование кариотипа показано в следующих случаях:
- Возраст женщины старше 35 лет
- Нарушения сперматогенеза у мужчины (тератозооспермия, олигозооспермия, необструктивная азооспермия)
- Привычное невынашивание беременности (2 и более выкидышей на ранних сроках), мертворождения в анамнезе
- Наличие в семье детей или родственников с выявленной хромосомной патологией
- Бесплодие, в том числе неясного генеза
- Подготовка к программе ЭКО
- Неоднократные неудачные попытки ЭКО
- Оценка вероятности возникновения генетических нарушений у будущего ребенка
Результаты кариотипирования
Кариотип – полный хромосомный набор – в норме состоит из 46 хромосом, 23 пар. 22 пары это аутосомы, одинаковые и в женском, и в мужском организме, а последняя пара – половые хромосомы, XY у мужчин и ХХ у женщин. Таким образом, нормальный кариотип для женщины – 46ХХ, для мужчины – 46XY.
Возможны следующие нарушения в хромосомах:
- Изменения количества хромосом: трисомия (добавление лишней хромосомы в паре), моносомия (исчезновение одной хромосомы в паре).
- Изменения структуры хромосом: делеция (утрата фрагмента хромосомы), дупликация (удвоение фрагмента), транслокация (перенос фрагмента в новую позицию), инверсия (переворот фрагмента на 180 °).
Структурные изменения могут никак себя не проявлять, однако накапливаться и передаваться по наследству, увеличивая риск рождения ребенка с генетическими изменениями.
Если в результате исследования обнаружены отклонения, необходима консультация врача-генетика. Специалист оценит возможные риски и предложит варианты решения проблемы.
Приглашаем вас в SILK Medical на исследование кариотипа. Мы применяем самые современные методы диагностики и сделаем все для того, чтобы у вас родился здоровый малыш.
