კარიოტიპირება
კარიოტიპინგი წარმოადგენს ციტოგენეტიკურ კვლევას, რომელიც საშუალებას იძლევა გამოავლინოს ქრომოსომების რაოდენობრივი და სტრუქტურული დარღვევები. ეს წარმოადგენს ქრომოსომული პათოლოგიების დიაგნოსტიკის მთავარ, სწრაფ და საიმედო მეთოდს. ანალიზისთვის ხდება ვენური სისხლის აღება.
კარიოტიპირება მნიშვნელოვანი ნაბიჯია ორსულობისთვის მოსამზადებლად როგორც ჯანმრთელ წყვილებში, ასევე წყვილებში, რომლებსაც ბავშვის ჩასახვის პრობლემა აქვთ. ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ქრომოსომებში ისეთი ცვლილებები, რომლებიც გავლენას არ მოახდენს მის ჯანმრთელობაზე, თუმცა მომავალში მათ შეიძლება გამოიწვიონ ბავშვის განვითარების ანომალიები.
კარიოტიპის ჩვენებები
კარიოტიპი რეკომენდირებულია შემდეგ შემთხვევებში:
- ქალის ასაკი 35 წელზე მეტია
- მამაკაცის სპერმატოგენეზის დარღვევები (ტერატოზოოსპერმია, ოლიგოზოოსპერმია, არაობსტრუქციული აზოოსპერმია)
- განმეორებითი ფეხმძიმობის აუტანლობა (სპონტანური აბორტი) (2 ან მეტი ნაადრევი აბორტი), მკვდრადშობადობის ანამნეზი
- იდენტიფიცირებული ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვები ან ნათესავები ოჯახში
- უნაყოფობა, მათ შორის უცნობი წარმომავლობის
- მომზადება ინ ვიტრო განაყოფიერების პროგრამისთვის
- განმეორებითი წარუმატებელი ინ ვიტრო განაყოფიერების მცდელობა
- ჯერ არ დაბადებულ ბავშვში გენეტიკური დარღვევების ალბათობის შეფასება
კარიოტიპის შედეგები
კარიოტიპი – სრული ქრომოსომის ნაკრები – ჩვეულებრივ შედგება 46 ქრომოსომისგან, 23 წყვილისგან. 22 წყვილი ეს არის აუტოსომები, რომლებიც ერთნაირია როგორც ქალის, ასევე მამაკაცის სხეულში, ხოლო ბოლო წყვილი არის სქესის ქრომოსომა, XY მამაკაცებში და XX ქალებში. ამგვარად, ნორმალური კარიოტიპი ქალისთვის არის 46XX, მამაკაცისთვის ეს არის 46XY.
შესაძლებელია გამოვლინდეს შემდეგი ქრომოსომული დარღვევები:
- ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებები: ტრისომია (ზედმეტი ქრომოსომის დამატება წყვილში), მონოსომია (ერთი ქრომოსომის გაქრობა წყვილში).
- ქრომოსომების სტრუქტურაში ცვლილებები: დელეცია (ქრომოსომის ფრაგმენტის დაკარგვა), დუპლიკაცია (ფრაგმენტის გაორმაგება), ტრანსლოკაცია (ფრაგმენტის ახალ პოზიციაზე გადატანა), ინვერსია (ფრაგმენტის გადაბრუნება 180°-ით).
სტრუქტურული ცვლილებები შეიძლება საერთოდაც არ გამოვლინდეს, თუმცა დაგროვდეს და გადაეცეს მემკვიდრეობით, რაც ზრდის გენეტიკური ცვლილებების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკს.
თუ კვლევის შედეგად გამოვლინდა დარღვევები, აუცილებელია გენეტიკოსის კონსულტაცია. სპეციალისტი შეაფასებს შესაძლო რისკებს და შემოგთავაზებთ პრობლემის გადაჭრის ვარიანტებს.
გიწვევთ SILK Medical-ში კარიოტიპის გამოსაკვლევად. ჩვენ ვიყენებთ ყველაზე თანამედროვე დიაგნოსტიკის მეთოდებს და ყველაფერს გავაკეთებთ იმისათვის, რომ ჯანმრთელი ბავშვი გაგიჩნდეთ.
